Diagnosi prenatale: con una ecografia vicina alla 12ª settimana chiamata translucenza nucale NT ,unitamente ad uno o due prelievi di sangue (test combinato, tri test, test integrato) si possono valutare statisticamente patologie di tipo genetico come ad esempio la sindrome di Down, la schiena bifida etc.
Nelle pazienti che si sottopongono a trattamenti di fecondazione in vitro è possibile eseguire una diagnosi genetica preimpianto